2023-02-07 359
近日
依托乐城“先行先试”政策
一名“低磷酸酶血症”患儿
在海南省妇女儿童医学中心乐城分院
成功接受创新药物Strensiq
全国首例应用治疗并顺利出院
创新药物Strensiq
庞启明教授细心查体（图片来源：省妇儿中心）
罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。据了解，目前全球已知有7000多种罕见病，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。用于治疗罕见病的药物在全球范围内已上市约500种。而在国内，患者还面临诊治难、用药难、有药用不起的困境。
健康路上，乐城努力不让一人“掉队”。乐城致力于为罕见病患者做好服务，让更多患者在乐城能够用上国外已上市的创新药品，着力解决儿童罕见病用药难的问题。
海南省妇女儿童医学中心（以下简称“省妇儿中心”）作为博鳌乐城先行区引进的第一家妇女儿童专科公立医院，依托博鳌乐城的“先试先行”政策，在妇女儿童医学、罕见病等领域开展特许药械使用及真实世界数据研究等创新工作，吸引更多妇儿相关的国际领先技术、创新药品、医疗器械厂商进驻，建立特色诊疗科室，助力海南乃至全国妇儿医疗卫生事业的高水平发展。
2023年1月30日，海南省妇女儿童医学中心乐城分院接诊了一名来自四川的3岁多小女孩小丽。小丽约2年前在四川大学华西第二医院确诊为“低磷酸酶血症”，这是一种罕见的遗传代谢疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。
两年来，小丽的父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物。终于，他们在博鳌乐城迎来了新的希望。近日，小丽在省妇儿中心乐城分院成功接受创新药物Strensiq接受治疗并顺利出院。这在国内尚属首例。
国内首例使用Strensiq治疗低磷酸酶血症
多方求医终在博鳌乐城寻得新希望
2年前，小丽的妈妈无意中发现小丽的牙齿容易松动，紧接着牙齿脱落，伴随着双下肢乏力。随后，小丽的父母带着孩子到四川大学华西第二医院进行了系列的检查，最终被确诊为患有“低磷酸酶血症”。
低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是一种少见的以血清及骨组织碱性磷酸酶活性降低，骨骼和(或)牙齿矿化不全为主要特征的遗传代谢性疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。但救子心切的小丽父母并没有因此放弃。他们多方求医，拼命想要为孩子找到更好的治疗方案和药物。
经过多方咨询，小丽的母亲获得最新消息：特异性的酶替代治疗是目前低磷酸酶血症最为有效的治疗方法。但欲求新药，谈何容易，国内尚未上市，且价格又昂贵。无奈之下，小丽的父母只能让孩子用药调理，然而治疗效果并不理想。
但小丽父母寻求新药的努力从未放弃，和他们一起努力的还有很多人。在四川大学华西第二医院俞丹教授团队、省妇儿中心神经科学部庞启明教授团队、博鳌未来医院的共同努力下，联合启动了新药Strensiq的引进项目。本着以患者为先的初心，海南省相关监管部门高效审批了该项目，项目落地医疗机构选择在博鳌乐城的博鳌未来医院（省妇儿中心乐城分院）。省妇儿中心神经科学部庞启明教授的团队负责提供全程诊疗支持。
为了保证项目的顺利开展，庞启明教授多次连线国内外专家进行病例讨论及药物论证，并对乐城分院的医护人员进行病例报告及用药培训，对小丽的身体状况进行实时评估。
专业团队护航患儿顺利接受治疗
2023年1月30日，小丽在父母的陪同下来到省妇儿中心乐城分院。为了缓解小丽父母的焦虑，帮助他们详细了解创新药物Strensiq，神经科学部庞启明教授详细介绍药物特点，治疗的获益和风险、常见不良反应及处理措施等，并耐心解答小丽父母的心中困惑。
庞启明教授耐心解答（图片来源：省妇儿中心）
次日，庞启明教授带着团队查房，再次向小丽父母耐心宣教Strensiq的使用方法、具体剂量、如何保存、使用期限以及治疗期间的评估和随访，并强调Strensiq治疗期间可能出现注射部位反应、超敏反应、脂肪营养不良反应等，但已准备相应的应急预案，以保障小丽的用药安全。同时，由于Strensiq需要皮下注射，难免产生疼痛，省妇儿中心乐城分院王肖护士长带着护理团队提前给小丽父母和孩子鼓励，给予他们信心。
护理团队监测孩子的生命体征
护士准备为孩子皮下注射Strensiq
在庞启明教授团队的守护下，小丽安全使用Strensiq，无不良反应，并按计划于2月3日顺利出院。
“非常感谢庞启明教授的专业团队，我们很庆幸能够借助博鳌乐城先行区这个平台，让孩子有了更好、更先进的治疗药物。”在博鳌乐城用上新药治疗，对小丽这样的家庭来说，无疑是一个新的希望。
认识低磷酸酶血症
低磷酸酶血症（hypophosphatasia，HPP）是一种少见的以血清及骨组织碱性磷酸酶活性降低，骨骼和(或)牙齿矿化不全为主要特征的遗传代谢性疾病。HPP主要由肝-骨-肾碱性磷酸酶(ALPL)基因变异所致，从宫内或围生期的死亡到单纯牙齿早脱，HPP的临床表现和严重程度差异很大。
根据发病年龄和病情严重程度HPP分6型：围生期良性型、围生期致死型、婴儿型、儿童型、成人型、牙型低磷酸酶血症。
对于婴幼儿或成年起病，具有明显牙齿脱落、佝偻病或骨软化症表现或X线征象，而血清碱性磷酸酶水平呈现反常性、特异性降低的患者，应怀疑HPP的可能性，ALPL基因突变检查有助于确诊HPP。
酶替代治疗是国际上公认的针对病因治疗的方法，对于小年龄的患儿以及症状明显的HPP患者，酶替代治疗可以作为首选治疗方式。
参考文献：
刘敏,赵耘,巩纯秀. 低磷酸酶血症研究新进展[J]. 中华儿科杂志,2019,57(11):899-903.
关注特许药Strensip
Strensiq（asfotase alfa）是一种可溶性糖蛋白，是通过重组DNA技术产生的一种组织非特异性碱性磷酸酶。Strensiq（asfotase alfa）适用于治疗围产期/婴儿期和青少年发病的低磷酸酶血症(HPP)患者。通过每周3次-6次的皮下注射方案为HPP患者提供酶替代治疗。
Strensiq（asfotase alfa）2015年7月首次在日本获批用于治疗HPP患者，其后又分别于同年8月、10月被EMA、FDA批准用于治疗围产期、婴幼儿、儿童期发病的HPP患者，截至目前，已经在40多个地区、国家获批上市。
至2021年7月，全球范围内接受 Strensiq 治疗的HPP患者达1376例。目前该药物尚未获得中国国家药品监督管理局批准，该项目仅在博鳌乐城先行区执行。
每一种药在乐城的引进都会给无数家庭带来希望，让有需要的患者无需远渡重洋就可以享受到国际最前沿的医疗服务。
乐城正积极探索从“用药可及性”到“用药可支付性”的解决方案，加速将创新药械引入中国；同时，在加速相关流程审批、乐城真实世界研究、医生多点执业等多方面提供大力支持，为国内患者对创新药械的需求提供有力保障。
乐城将持续积极搭建交流平台，借助政策优势，促进全国医生间的交流，共同为更多患者提供治疗机会。欢迎学术组织、医疗机构、企业来到乐城，共建罕见病医疗生态圈 ，为罕见病患者带来更多医疗创新解决方案！
