乐城引进罕见病、听障等前沿医疗方案，为这些特殊的孩子点亮“生命之光”

工作动态

乐城引进罕见病、听障等前沿医疗方案，为这些特殊的孩子点亮“生命之光”

2023-06-01 400

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今天是六一国际儿童节

在这个孩子们都期待不已的节日里

普通孩子都在尽情享受快乐时光

但有些孩子却深受疑难疾病带来的痛苦

幸运的是，他们遇到了希望之城

“孤儿药”、人工耳蜗、近视防控软镜……

乐城先行区充分利用”先行先试“政策

加速引进国际创新药械

为众多患儿点亮“生命之光”

目前全球已知的罕见病有7000多种，中国罕见病患者超过2000万，每年新增患者超过20万，其中70%的罕见病在儿童时期就已发病。为破解罕见病患者“用药难”困境，乐城加速引进罕见病创新药，为罕见病患儿带来新希望。

4岁短肠综合征患儿在乐城用上国际创新药Teduglutide

对于肠道适应不完全的患者，可能需要终生依赖肠外营养。注射用Teduglutide是全球首款也是唯一获批应用于短肠综合征（SBS）的人胰高血糖素样肽 2(GLP-2)类似物，已在欧美日作为“孤儿药”获批，用于治疗1岁及以上短肠综合征患者。同时，该药在日本获批治疗4个月及以上短肠综合征患者，近日在欧洲也收到了4个月至1岁短肠综合征患者的CHMP的审评结论。依托乐城先行区的特许医疗政策，患者可在海南医学院第一附属医院乐城医院申请用药。

这类或需终身服药的患儿迎新希望，瑞金海南医院引进醋酸氟氢可的松片

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2023年2月10日，醋酸氟氢可的松片（Fludrocortisone Acetate ）在瑞金海南医院成功落地，用于艾迪生氏病的原发性肾上腺皮质功能减退症的部分替代治疗和失盐型肾上腺生殖综合征的治疗。

3岁女童患罕见病牙齿脱落，在乐城用上了新药Strensiq

2023年1月30日，来自四川的“低磷酸酶血症”患儿小丽在海南省妇女儿童医学中心乐城分院成功接受创新药物Strensiq全国首例应用治疗并顺利出院。

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小丽约2年前在四川大学华西第二医院确诊为“低磷酸酶血症”，这是一种罕见的遗传代谢疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。两年来，小丽的父母坚持为孩子寻求更优质的治疗方案和药物。终于，他们在乐城迎来了新的希望。

Alkindi® 落地瑞金海南医院，为肾上腺功能不全婴幼儿和儿童青少年提供先进治疗方案

儿童肾上腺皮质功能不全可见于多种罕见疾病，我国目前尚没有批准用于治疗儿童肾上腺皮质功能不全患者的药物。

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Alkindi®（氢化可的松可拆壳胶囊装颗粒剂）是全球首创的多颗粒配方，符合EMA及FDA的儿科配方指南，填补了全球氢化可的松60多年来儿科剂型的空白。依托乐城的“先行先试”政策，该款创新药物已落地乐城瑞金海南医院，并已被纳入我国8个地方的惠民保海外特药报销目录，可进一步减轻患者用药负担。

3岁同型半胱氨酸尿症患儿在乐城用上创新药CYSTADANE®（无水甜菜碱）

2022年9月28日，3岁的同型半胱氨酸尿症患儿乐乐（化名）在乐城先行区成功接受创新药CYSTADANE®（无水甜菜碱）治疗，这是国内首例患者使用该药物。

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同型半胱氨酸尿症是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。因此可能导致近视、晶状体脱位、各种精神和行为障碍以及血管系统的并发症。

全国首批，5名患儿在乐城用上软骨发育不全（ACH）创新药伏索利肽

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2022年6月22日，10岁的郑妮（化名）在位于博鳌乐城的瑞金医院海南医院（博鳌研究型医院）成功接受了伏索利肽（Vosoritide）注射治疗，这是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全（ACH）儿童患者的药物。包括郑妮，当天共有5名平均年龄为5.8岁的ACH小患儿接受了治疗，他们是该药落地乐城的首批受益者。

罕见病阿拉杰里综合征特药Maralixibat在乐城完成国内首次临床应用

2022年3月22日，一位五岁的儿童成为国内首位在海南省人民医院乐城院区接受Maralixibat口服溶液治疗的阿拉杰里综合征患者，这是Maralixibat口服溶液在国内开出的首个处方和首次临床应用。

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Maralixibat口服溶液是一种几乎不被吸收的回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，阻断胆汁酸肠肝循环，降低肝内和血清中的胆汁酸水平，减少由此介导的肝脏损伤，缓解瘙痒。Maralixibat口服液是目前FDA批准的第一个也是唯一一个用于治疗1岁及以上阿拉杰里综合征患者的胆汁淤积性瘙痒的药物。

创新药物RAVICTI®为尿素循环障碍患儿带来治疗新选择

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创新药苯丁酸甘油酯口服液RAVICTI®是一种无色无味口服液，可根据患者的体表面积确定用药剂量，使用更便利。在推荐服用剂量下，能有效减少高氨危象发生率，平稳控制血氨水平，改善认知障碍和生长发育，具有良好的长期安全性和耐受性。其作用机制为：苯丁酸甘油酯被胰脂肪酶水解，生成苯丁酸，经β氧化转化为苯乙酸，即苯丁酸甘油酯的活性成分。苯乙酸经肝肾通过乙酰化作用与谷氨酰胺（含2个氮分子）结合，形成苯乙酰谷氨酰胺，由肾脏排泄，从而减低血氨水平。

听力障碍让儿童与有声世界隔绝，对孩子的成长和发展带来极大危害，甚至会影响其一生。

第二次全国残疾人口普查结果数据表明，我国听力残疾人群2780万，其中0-6岁的儿童约有13.7万人，每1000个新生儿当中就有1-2个是听障儿童，并以每年新增3万-10万耳聋患者的速度增长。

在乐城先行区，“先行先试”的特许政策让患儿不用走出国门，就能重获新“声”，至今已经有超百例患儿受益。

业界第一款专为儿童量身定制的声音处理器Sky CI Marvel

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Sky CI Marvel 声音处理器

声音处理器Sky CI Marvel搭载全时声感追踪系统3.0，是业界第一款专为儿童和青少年设计的自动操作系统。它可以通过实时获取和分析儿童所处的环境，自动调整程序和设置，实现聆听场景的无缝切换，儿童无论是在课堂学习、户外运动、群体社交等环境中，提升言语清晰度和聆听舒适度。

AB人工耳蜗Ultra 3D植入体

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AB人工耳蜗Ultra 3D 人工耳蜗植入体是目前唯一让患者可以无忧进行MRI检查的植入体。患者可以进行3.0T核磁检查，不需要加压包扎，不需要固定头部位置，更不需要手术取出植入体中的磁铁，不间断聆听，让核磁检查变得轻松、舒适、无痛、便捷。

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博鳌乐城从全球引进的这个“小东西”，让他们重获“新声”

千里寻医到乐城，1岁幼儿乘上“有声列车”开启健康生活

4天完成14人19例特许人工耳蜗手术，乐城这家医院成为医疗消费回流新亮点

国家卫健委2021年公布的数据显示，2020年，我国儿童青少年总体近视率为52.7%，其中大约20%日后会发展为高度近视，而高度近视可引发多种严重并发症，如白内障、黄斑病变、视网膜脱落等，这将极大增加他们永久性丧失视力的风险以及相关痛苦。

依托乐城先行区的特许医疗政策，博鳌乐城爱尔眼科医院引进了硅水凝胶日抛近视防控软镜，为儿童青少年近视人群带来新选择。

12岁小女孩在乐城用上中国内地首例硅水凝胶日抛近视防控软镜

2023年2月，海南一名12岁小女孩在博鳌乐城爱尔眼科医院配戴了中国内地首例硅水凝胶日抛近视防控软镜 ACUVUE Abiliti1-Day。

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ACUVUE Abiliti1-Day近视防控软镜，由美国强生视力健推出，并于2019年6月获得美国FDA创新产品认证，目前已在加拿大、新加坡和中国香港陆续上市。该近视防控软镜具有近视控制与视力矫正效果兼优、专为儿童设计、配戴更安全舒适三大创新点。