2023-10-08 403
罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。据了解，目前全球已知有7000多种罕见病，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。用于治疗罕见病的药物在全球范围内已上市约500种。而在国内，患者还面临诊治难、用药难、有药用不起的困境。
健康路上，乐城努力不让一人“掉队”。乐城致力于为罕见病患者做好服务，让更多患者在乐城能够用上国外已上市的创新药品，着力解决罕见病用药难的问题。近日，纳入《中国第二批罕见病目录》的真性红细胞增多症（PV）的治疗创新药在乐城瑞金海南医院成功落地，为PV罕见病患者带来生的希望。
近日，用于治疗真性红细胞增多症的超长效干扰素百斯瑞明在瑞金海南医院开具首张处方，在乐城先行区内的瑞金医院血液科团队的用药指导下，首位患者完成百斯瑞明首针皮下注射，标志着这款能够治疗真性红细胞增多症的创新药物能够真正惠及国内患者。
真性红细胞增多症（PV）是一种逐渐加重、危及生命、源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤。红细胞的过度增殖，会伴有白细胞、血小板过度增殖，进而导致持续的、高风险的血栓形成和出血事件发生，决定了PV患者需要接受长期治疗。
在确诊真性红细胞增多症10年后，≥15%的PV患者会出现具有高风险的疾病进展，如骨髓纤维化，或转化成急性髓系白血病。据美国REVEAL真实世界研究结果显示，大约1/3的PV患者因血栓事件并发症死亡。在死亡前6个月内，1/4以上患者存在红细胞压积（HCT）升高或未被控制的骨髓增殖。
PV的多种临床症状和导致的并发症大大危害着患者的生命安全，现有的治疗方案并未使PV患者达到临床预期的治疗效果。在我国，目前PV治疗还没有适应症药物可以使用，也尚无经过系统性注册临床验证并获得监管机构批准用于治疗PV的药物。
瑞金海南医院引入创新药物百斯瑞明，为国内PV患者提供新的治疗选择。作为目前国内唯一具有PV适应症的创新药物，百斯瑞明通过作用于干扰素受体，激活Janus激酶1（JAK1）和酪氨酸激酶2（TYK2）以及转录激活子（STAT）蛋白，从而调控骨髓细胞异常增殖、分化和凋亡等过程；百斯瑞明还可抑制PV患者携带有JAK2V617F突变的造血祖细胞增殖，从而减少红细胞的生成，而且被证实具有改变PV疾病病程的潜在影响力。
在用药安全性和权威性方面，百斯瑞明是美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗PV所有患者（低危、高危、一线、二线）的首选创新药物。并经2022中国真性红细胞增多症指南推荐为任何年龄的PV患者降细胞治疗的一线药物。
有需求的PV患者可以在瑞金医院血液科团队的评估下，获得定制化治疗方案，使用创新药物百斯瑞明改善疾病进程，保障治疗效果。
