“百万分之五”的这名患儿，在乐城迎来生命曙光

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“百万分之五”的这名患儿，在乐城迎来生命曙光

2023-10-13 316

健康路上，乐城努力不让一人“掉队”。乐城致力于为罕见病患者做好服务，让更多患者在乐城能够用上国外已上市的创新药品，着力解决罕见病用药难的问题。如今，越来越多罕见病患者在乐城找到生命的希望，满满便是其中的受益者。满满妈妈衷心感谢国家、社会、企业、患者组织给予她和满满的帮助，并希望更多罕见病药物能早日在中国问世，让患者可及。

撰文｜毛冬蕾

神经性纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是常染色体显性遗传病，由于17号和22号染色体基因突变使神经嵴细胞发育异常，从而引起患者多系统损害。根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病I型（NF1）、II型（NF2）以及神经鞘瘤，是一组在皮下或身体其他部位长出很多柔软的肉质神经组织生长物（神经纤维瘤）的遗传性疾病，牛奶咖啡色的平坦斑点通常出现在皮肤上。

“百万分之五”的满满

正是这样一个难以治愈的疾病，不幸被武汉一位叫满满的小宝宝确诊上。2014年4个月大的时候，满满出现了一系列症状：大小脸、右眼单眼突出、身上出现了许多咖啡斑等，除此之外，他还出现了骨骼异常、缺乏协调力和视力问题。

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满满（左）和他的妈妈邹杨女士

当年噩耗袭来，满满的妈妈邹杨女士心急如焚，看了一家又一家医院，找了一个又一个名医，经过无数的波折过后，最终，2015年满满在北京天坛医院被确诊为神经纤维瘤病。这种罕见病的发病率在我国是百万分之五。不幸的是，满满正是这其中之一。

邹杨原本是武汉市一家大型房地产公司的行政人员，满满生病以后，邹杨便一个人带着满满开始了8年四处求医的生活。不过，始终乐观坚强的邹杨并没有闪现过一丝放弃救治满满的念头，她发誓一定要让儿子活下去。为了治疗，邹杨自学了许多神经纤维瘤病的知识，甚至查阅了国外文献，了解疾病治疗进展和在研新药。

神经纤维瘤病作为一种无法治愈的疾病，并没有单纯治疗神经纤维瘤病的药物，只有对症处理的措施。如给予止疼类药物酮洛酸氨丁三醇胶囊、洛索洛芬等进行治疗，或者是营养神经类型的药物，如甲钴胺、维生素B1，但没有任何一个药物可以将神经纤维瘤病有效治愈。

除了药物治疗外，对于引起症状的神经纤维瘤，还可能需要手术或通过激光或电灼去除。如果是癌性肿瘤，则需要化疗。现无有效的治疗方法可阻止神经纤维瘤病的进展或治愈它。

幸运的是，国外一家大药厂研发的一种药物硫酸氢司美替尼，能抑制促进分裂原活化蛋白激酶1和2（MEK1/2）。MEK1/2蛋白是细胞外信号调节激酶（ERK）通路的上游调节剂。

2020年4月，美国FDA宣布批准该药用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者，这些患者有不能通过手术治疗的有症状的丛状神经纤维瘤。 2020年10月，由位于海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的博鳌超级医院提交的中国首例“司美替尼进口临床急需药品”申请在海南药监局获批。

在希望之城迎来生命曙光

去年3月中旬，博鳌超级医院皮肤医学中心特邀中国医科大学附属第一医院高兴华教授领衔的I型神经纤维瘤病（NF1）团队在博鳌超级医院开出中国皮肤科医生的第一张上述药物的处方。此次团队共为4位伴有症状性的不可手术切除的丛状神经纤维瘤的NF1患儿使用了该药。

本次司美替尼的临床治疗是由博鳌超级医院皮肤医学中心特邀中国医科大学附属第一医院高兴华教授团队、跨国大型药企、国内神经纤维瘤病患者组织“泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心”协作完成。团队在认真评估了满满用药的紧迫性后，为满满提出了用药申请，并严格遵循相关管理要求伦理审批后使患儿顺利用药。在博鳌乐城申请使用该药以后，满满得到了治疗和随访。

在用药期间，尽管经历了疫情的隔离政策，但公司方面也努力保障不断药，满满也得到了博鳌超级医院综合病房、皮肤科、儿科、药房及相关职能科室的关爱和支持。直到最近2022年3月到2023年6月的6次临床药物治疗后，他的肿瘤没有明显增长，也没有继续恶化的表象，这让邹杨如释重负，对满满的未来充满了希望。

为更多患者科普宣传

在治疗的日子里，因为满满的病情在校学习需要有人照顾，邹杨便从房地产行政管理改行做了老师，目前在小学陪读，同时继续备考着中学教学的内容，她把自己的工作、满满的治疗和学习安排的有条不紊！为了让满满不留遗憾，邹杨省吃俭用，曾带满满到中国台湾、韩国、日本等地去体验这个世界，为他留下美好的人生记忆。

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邹杨带满满体验这个世界的美好

2023年3月15日，8岁半的满满勇敢的出现在了“泡泡家园”的视频号上，这个身高126CM、体重30KG、正在就读小学的小男孩指着自己的面部跟大家做关于神经性纤维瘤病的科普，邹杨也希望通过“泡泡家园”的公益组织，把有关NF的前沿医疗资讯分享给更多需要的人。

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满满在“泡泡家园”视频号科普宣传神经性纤维瘤病

邹杨目前是深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的工作人员，负责联系患者、医疗团队和公众，向全社会宣讲神经纤维瘤病，为医学进步做出贡献。

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9月8日，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心获得第三届金蜗牛奖之罕见病社群贡献奖。该奖项由蔻德罕见病中心在国内首家发起创办。

谈到对神经性纤维瘤病治疗药物的新药研发，邹杨满怀期待。近年来，随着国家药监局出台各项加快罕见疾病药物审评的政策，投入罕见病药物研发的制药公司越来越多。就在9月1日，硫酸氢司美替尼胶囊正式在中国上市，将为类似满满的神经性纤维瘤病患者带来治疗希望。

最后，邹杨衷心感谢国家、社会、企业、患者组织给予她和满满的帮助，并希望更多有效的罕见病药物能早日在中国问世，能让患者可及。未来，她还想带着满满让大家多了解神经纤维瘤病继续宣传……(文中人物经受访者同意采用实名。特别致谢胡丽萍女士、泡泡家园的大力协助。）