10月25日，在博鳌乐城先行区特许医疗政策支持下，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”）引进的创新药奥维昔巴特（Odevixibat）在乐城先行区成功用于进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的治疗。这是国内患者通过“先行先试”政策首次实现该药可及，标志着此款药物正式惠及中国患者群体。

2022年5月，小金出生。当她过完百天后，家人发现孩子脸色发黄，和平常人不太一样。没两天的时间，孩子一下子全身都发黄，眼白也变成了黄绿色。小金的妈妈赶紧带孩子到医院检查，发现其血清胆红素有170多，医生立即安排住院。

小金入院后做了一系列的检查，除了血清胆红素指标超高外，其他具体什么疾病，医生也一时无法诊断。后来，在医院的建议下，还做了基因检测。

住院期间，小金的胆红素一直处于高水平状态，有时100多，有时超过300，甚至400。医生看了一段时间后，并没有太好的办法，就建议小金出院。在小金的家人不知所措时，有位医生建议她到上海复旦大学附属儿科医院再看一看。

2022年10月18日，小金被家人带着连夜出发前往上海寻找治疗。幸运的是，他们预约到了专家号，并且顺利办了入院手续。

经过一系列的检查及结合小金的体征，医生判定她的病应该是进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。就在住院期间，小金之前的基因检测报告出来，验证了医生的诊断。小金被诊断为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1型。

听到这么复杂的疾病名字，小金的家人都是懵的，从网上搜索，才知道是属于罕见病的一种。

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)代表一组罕见的遗传疾病，这些疾病会导致进行性（日益严重）肝病，并可能导致肝硬化和终末期肝病。PFIC在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第97个。

胆汁淤积性瘙痒（瘙痒）是许多 PFIC 患者胆汁淤积的主要症状之一。瘙痒的程度通常与黄疸（眼睛或皮肤发黄）的程度不成比例，黄疸通常是低度的，并且可能会消退。

创新药的可及，为生命延续更多可能

在上海复旦大学附属儿科医院肝病团队的专业诊治及指导意见下，通过对症用药和治疗，小金的病情逐渐好转。

进行性家族性肝内胆汁淤积症会随着患者的生长发育，由于胆汁酸高，会引发严重的瘙痒症状，涂抹普通的止痒药膏也没有用。小金只能不停地抓挠，整晚睡不着，日常生长发育受到严重影响，家人很是担忧。

今年5月，小金再一次到上海复旦大学附属儿科医院进行就诊时，得知要想缓解孩子的严重瘙痒，一种方案是进行手术，另一种是尝试新药治疗，其中一款药物就是奥维昔巴特。目前，该药物还未在国内上市，但在国家特许医疗政策支持下，患者可以在博鳌乐城先行区进行申请试用。