2024-02-23 122
近日，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心宣布成功引进精氨酸酶缺乏症创新药Loargys（Pegzilarginase），该药用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D)。目前，在博鳌乐城“先行先试”政策的支持下，患者可以在博鳌乐城申请使用该药物。
精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。精氨酸酶是尿素循环中的六种酶之一，它可以帮助我们的身体将氮转化为尿素，并随尿液排出体外。缺乏精氨酸酶会导致血液中氮以氨（高氨血症）的形式过量积聚，以及血液和脑脊液中以精氨酸（高精氨酸血症）形式过量积聚。
氮主要来自我们吃的食物中的蛋白质。对于 ARG1 水平缺乏的儿童来说，当它无法分解时，氮就会在血液和神经系统中积聚，就会对大脑和脊髓产生毒性。
精氨酸酶1缺乏症典型的临床表现为：进行性痉挛性截瘫、认知功能落后、身材矮小。与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道。
精氨酸酶缺乏症在美国的新生儿发病率为 1/1000000～1/300 000。日本的发病率约为 1/350 000。我国的相关报告患病率大约是1/558547。
目前，针对精氨酸酶缺乏症的治疗方法主要包括饮食中的低蛋白限制、以及控制血氨水平的升高、对症支持治疗和肝移植等。
Loargys（Pegzilarginase）于2023年12月在欧盟、英国正式获批用于治疗成人、青少年和2岁及以上儿童的精氨酸酶1缺乏症（ARG1-D)，也称为高精氨酸血症。该药是一种新型重组人酶，可快速和持续地降低血浆中精氨酸的水平，并将其转化为尿素和鸟氨酸。2024年1月，Loargys在德国商业上市；2月19日，在博鳌乐城特许政策的支持下，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心通过专业、高效的运作，以全球同步的速度成功将该药引进，通过博鳌乐城实现患者可及，为更多罕见病患者提供新的治疗选择。
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。服务热线：（0898）6279 9961。
参考文献：
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[2] https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/arginase-1-deficiency-arg1-d/
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[4] Summar ML, Koelker S, Freedenberg D, Le Mons C, Haberle J, Lee HS, Kirmse B; European Registry and Network for Intoxication Type Metabolic Diseases (E-IMD). Electronic address: http://www.e-imd.org/en/index.phtml; Members of the Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC). Electronic address: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/ucdc/. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):179-80. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.07.008. Epub 2013 Jul 18. PMID: 23972786; PMCID: PMC4364413
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