每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。国际罕见病日由欧洲罕见病联盟（英文简称：EURORDIS）和超过65个国家和地区的患者组织于2008年联合发起成立，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。今年的主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。
图: www.rarediseaseday.org
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，也被称为“孤儿病”，治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。据统计，平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。
•70%的罕见病发病于儿童时期；
•72%的罕见病是遗传性的；
•目前有超过10000+种罕见病；
•全世界罕见病患者的总人数约有3亿人，相当于世界第三大国的人口；
•罕见病目前影响着全世界约5%的人口；
•每10个人中就有1人受到罕见疾病的影响；
•罕见病患者确诊需要的时间平均约4.8年；
•95%的罕见病缺乏有效治疗方法
从2018年《第一批罕见病目录》公布，到2023年《第二批罕见病目录》出台，截至目前，在中国共有207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。近几年，罕见病的诊疗、医药、政策等取得全面发展。我们可以看到，外部环境的快速发展带动了罕见病医药研发、新药上市的速度，让许多罕见病患者用上了特效药。
然而，在这背后，我们还要看到不少罕见病患者群体依旧面临迫切的未被满足的治疗需求，这其中还包括有许多未能纳入罕见病目录中的患者群体。他们的医药保障、药物可及、创新药使用，则处于长期困境之中。面对国内无药，国外有药的情况，患者该如何获实现药物可及呢？
